Sindrome di Ehlers-Danlos: scopri il raro disturbo che ha fatto smettere di mangiare le donne brasiliane 2 anni fa

La Sindrome di Ehlers-Danlos, detta anche Sindrome dell'uomo elastico, è stata tra i soggetti più cercati dai brasiliani su Google dopo che il caso di Fernanda Martinez, 22 anni, di Santa Catarina, che ha smesso di mangiare due anni fa, è stato prevenuto dalla malattia .

Affrontando la sindrome di Ehlers-Danlos fin dall'infanzia, la giovane donna non ha fame e ha avuto un'insufficienza intestinale causata da una paralisi dell'apparato digerente. Oggi si nutre attraverso la nutrizione parenterale, un metodo in cui i nutrienti vengono applicati direttamente nella vena.

La rara malattia che ha attaccato l'apparato digerente di Fernanda ha sorpreso anche la modella americana Sara Geurts, 29 anni, rimasta con la pelle elastica e super sensibile. La situazione di Sara ha acquisito importanza nel 2017 perché ha due tipi di EDS (sindrome di Ehlers-Danlos): la classica e la dermatosparxis, che ha solo dieci casi al mondo.

Vedi sotto per maggiori dettagli sulla malattia, sui sintomi e sui principali trattamenti.

Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La malattia è causata da un gruppo di malattie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo della pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni, lasciandoli più estensibili del normale, il che interferisce direttamente con la resistenza e la flessibilità del tessuto, aumentando il rischio grave danno vascolare.

La classificazione internazionale per le sindromi di Ehlers-Danlos, pubblicata nel 2017, indica l'esistenza di 13 sottotipi di malattia, sono:

EDS ipermobile (hEDS); EDS classico (cEDS); EDS di tipo classico (clEDS); Spondylodyplastic EDS (spEDS); EDS valvolare cardiaca (cvEDS); EDS cifoscoliotica (kEDS); EDS vascolare (vEDS); Sindrome corneale fragile (BCS); EDS miopatica (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); EDS muscolo-contrattuale (mcEDS); EDS parodontale (pEDS).

Ma nel corso degli anni sono stati identificati 6 tipi principali. Tra questi, i più comuni sono il tipo 3, che è l'ipermobilità e può essere diagnosticato attraverso una maggiore libertà di movimento.

Oltre ad esso, sono noti anche i tipi 1 e 2, chiamati classici, che interferiscono con il collagene e modificano la pelle, e il tipo 4, che è una sindrome vascolare, che colpisce i vasi sanguigni e gli organi, che aumenta il rischio di rottura.

Quali sono i principali sintomi?

Con l'aumento dell'estensibilità delle articolazioni, i pazienti con la sindrome possono notare maggiori movimenti nell'area, comparsa di lesioni e sensazione di dolore. Inoltre, la pelle aumenta la sua elasticità e diventa più sensibile e flaccida.

Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (vEDS), le lesioni possono essere causate ancora più facilmente, a causa della pelle sottile. Nei casi più gravi, il paziente può avere labbra più sottili e occhi sporgenti.

I sintomi si caratterizzano anche come frequenti lussazioni, distorsioni e contusioni muscolari, stanchezza cronica, artrosi e artriti nei bambini e negli adolescenti, debolezza, dolori muscolari e maggiore resistenza al dolore.

Alcune persone hanno anche un indebolimento dell'arteria aortica, delle pareti dell'utero e dell'intestino, che aumenta il rischio di rottura della vena e degli organi, che può portare alla morte.

Come viene fatta la diagnosi?

Un semplice esame fisico può rilevare il problema. Per fare ciò, il medico deve esaminare le articolazioni o eseguire un test genetico. Un'altra opzione di esame è una biopsia cutanea, che indica se il paziente ha fibre di collagene con eventuali anomalie.

La malattia può essere curata?

La Sindrome è ereditaria, cioè passa dai genitori ai figli e non ha ancora cura, ma viene curata da specialisti al fine di ridurre i rischi di complicazioni per tutta la vita.

Quali sono i trattamenti per l'EDS?

La malattia viene solitamente identificata anche durante l'infanzia e normalmente i medici consigliano l'uso di antidolorifici, come paracetamolo e ibuprofene, vitamina D e antipertensivi, che aiutano a diminuire la pressione, e di conseguenza a ridurre la velocità con cui passa il sangue attraverso le vene, oltre alla terapia fisica. Tuttavia, i pazienti in condizioni più gravi possono essere sottoposti a intervento chirurgico.

Sebbene sia una malattia molto rara, se si presenta uno dei sintomi sopra descritti, consultare un medico ed eseguire esami fisici.